胚胎植入前遗传学诊断(PGD)对胚胎进行评估,以避免将遗传性疾病传递给孩子。如果准父母知道自己的携带者状态、平衡易位的个人史,或遗传病的家族史,担心将遗传病传递给孩子,他们可能会选择结合PGD的IVF方案。
核型定位(Karyomapping),我们适用于单基因疾病的PGD快速方案,为有意尝试PGD的夫妇提供了一种信息量大且可靠的检测。
通过鉴定出最携带特定遗传病可能性最低的IVF胚胎*, PGD 能够:
Karyomapping is an advanced PGD technique for informed IVF embryo selection. Scientists in China used karyomapping to identify balanced translocation carriers and chromosomal abnormalities in blastocysts. They discuss the potential for this technique to limit IVF failure due to translocations.
Read Interview点击下面的详细了解单基因疾病的诊断方法。
核型定位筛查单个胚胎细胞,了解胚胎是否患有单基因疾病。那些未遗传缺陷基因的胚胎被筛选出并考虑用于移植。*
核型定位的遗传筛查提供了:
* 没有检测能够达到100%的检测率和/或0%的假阳性率。每个实验室有责任建立自己的检测指标。