我们的临床测序服务
在CLIA认证、CAP认证的Illumina Clinical Services Laboratory中，TruGenome Clinical Sequencing Services通过以基因为基础的检测，为患者的遗传学信息提供全面的评估。提供两种检测：TruGenome Undiagnosed Disease和TruGenome Technical Sequencing Data。
TruGenome Undiagnosed Disease
TruGenome Undiagnosed Disease Test是临床测序检测，目的是通过单基因病理学（孟德尔遗传病）鉴定遗传疾病潜在的病因。该全基因组检测适用于需要进行全面的基因评估以厘清或细化诊断的情况。当出现一系列症状且测试不确定时会出现这种情况，需要评价多个候选基因、或表型可能会暗示出多种遗传疾病。
订购TruGenome Undiagnosed Disease Test| TruGenome Clinical Sequencing Service | 货号 |
|---|---|
| TruGenome Undiagnosed Disease Test* | FT-800-1005 |
| TruGenome Undiagnosed Disease Trio Test* | FT-800-1006 |
*请联系Illumina Clinical Services Laboratory，了解价格和周转时间。
TruGenome Technical Sequencing Data
对于隶属于机构审查委员会（IRB）的临床研究人员，或已经建立了自己的临床报告流程的临床实验室，我们可以只提供技术报告。Illumina Clinical Services Laboratory提供两种形式的全基因组测序（WGS）数据：gVCF和BAM。gVCF代表检出所有位置碱基且通过实验室设置的质量阈值，表示与其他临床可行检测准确性一致。第二种形式叫做BAM形式，仅适用于下游CLIA/CAP实验室，在IRB批准下进行临床研究。BAM数据文件不需要与一个分析验证结果一致且下游临床用途不适用，除非被另一个临床实验室根据其分析验证通道处理。检测包括超过90%血液人基因组平均深度约为30x的生殖DNA WGS。该检测可提供测序读取的所有数据、质量分数、用于进一步分析的变异检出结果和展示基因组覆盖度质量和区域的技术报告。检测不包括翻译。
订购TruGenome Technical Sequencing Data| TruGenome Clinical Sequencing Service | 货号 |
|---|---|
| TruGenome Technical Sequence Data* | FT-800-1001 |
*请联系Illumina Clinical Services Laboratory，了解价格和周转时间。
CAP认证
美国病理学会（CAP）是受委员会认证的病理学家组织，其通过在全球范围促进和提倡药物在病理学和实验室应用的卓越优势服务于患者、病理学家和公众。认证计划通过标准环境和审查提升实验室品质，有助于提高患者的安全。欲了解更多CAP认证过程，请访问www.cap.org。
Illumina CAP证书编号：7217613
CLIA认证
临床实验室改进法案（CLIA）是一套由医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）实施的法规，旨在管理人类样本的实验室检测。CLIA计划的目的是通过实验室证书、个体标准、成熟的计划和审查确保合格的实验室检测。CLIA共计覆盖了将近225000个实体实验室。欲了解更多CLIA的信息，请访问医疗保险和医疗补助服务中心网站www.cms.gov。
Illumina CLIA证书编号：05D1092911
医学博士，硕士，美国病理学家学院院士
临床实验室总监
Comer博士在加州大学圣地亚哥分校（UCSD）获得生物学和应用数学的双学士学位以及医学学位。后来，他在克莱蒙特研究生大学的彼得-德鲁克管理学院获得了管理学硕士学位，重点是统计决策分析。Comer博士在圣地亚哥海军医疗中心完成了他的解剖学和临床病理学住院医师培训，随后在纪念斯隆-凯特琳癌症中心完成了分子遗传学病理学的研究。他是美国病理学委员会认证的解剖学和临床病理学专家，也是美国病理学家学院院士（FCAP）。Comer博士担任CLIA实验室主任已有28年，在解剖病理学方面具有诊断经验，包括外科、法医和细胞学病理学以及临床病理学。他的临床病理背景包括在血液和实体肿瘤的转化医学、基于分子的传染病检测以及专门的免疫学/分子遗传病学，包括PCR、Sanger和高通量测序、微阵列、细胞遗传学、FISH和免疫组织化学方面的丰富经验。
在加入因美纳之前，Comer博士曾担任Cottage Health病理及实验室部门的主席，以及Cottage Health所有三家医院（加州圣巴巴拉、戈莱塔和圣伊内兹）、圣巴巴拉县公共卫生实验室和太平洋诊断核心实验室的实验室主任，该实验室是洛杉矶和旧金山之间加州中部海岸最大的临床参考实验室。除了临床实验室实践外，他还在过去7年中担任Agilent/Dako公司（加利福尼亚州卡彭特里亚）的咨询研究病理学家，为配套的检查点抑制剂药物（Keytruda®）提供基于诊断的生物标志物检测（PD-L1），最终获得了FDA的批准。
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TruGenome Clinical Sequencing Services由Illumina CLIA（临床实验室改进法案）认证和CAP（美国病理学会）认证的Clinical Services Laboratory完成。TruGenome测序信息由有执照的人员使用分析验证过程生成。和实验室先进的检测一样，该检测尚未被美国食品药品监督管理局批准或承认。
基因组测序信息被分析后，在很大范围内能为医生评价健康状况或生理特征提供潜在帮助。患者不会从Illumina收到医疗结果、诊断或治疗建议。任何来源于基因组测序信息分析，且被认作医学可行的结果，应该用另一种检测确认。患者如有任何关于通过基因组测序信息能得到什么的问题或担心，应该联系他们的医生或遗传咨询师。目前Illumina不接受来自纽约的TruGenome Clinical Sequencing Services订单。