基因和遗传疾病

虽然遗传因素在几乎所有健康状况和性格特点上起作用，在某些情况下基因突变是引起疾病的唯一原因。这被称作遗传疾病。

由于基因从父母传给孩子，DNA的任何改变也会被传递。可能会发生DNA自然突变，第一次出现在未受父母影响的孩子身上。这被称作一个新突变，这里突变的意思是改变。

有时这种突变会造成蛋白指令错误，导致合成的蛋白质不能正常工作或不能产生蛋白质。当蛋白质缺失或不能正常工作，会导致遗传疾病。

每个疾病在遗传上是唯一的。某些情况下，一个特定基因的所有错配引起一种特定遗传疾病。其他情况下，同一个基因的不同突变会造成不同的健康或发育问题，甚至是不同的遗传疾病。有时几个相似基因的突变会产生同一种遗传疾病。

遗传疾病以显性或隐性方式遗传（传递）。在22对常染色体上，每个基因有两个拷贝。此外，女性X染色体上所有基因都有两个拷贝。而男性X染色体上的基因有一个拷贝、Y染色体上的基因有一个拷贝。

当为显性疾病时，两个基因拷贝中的任何一个出现DNA错配都会引起疾病。这意味着如果父母一方携带DNA突变，将有50%的几率传给孩子。

当为隐性疾病时，基因的两个拷贝必须同时错配才会导致疾病。这意味着父母双方必须同时携带至少一个特定突变基因的拷贝才会影响到下一代。

当父母各携带一个突变基因的拷贝时，孩子同时继承两个突变基因拷贝的几率是25%，这将可能造成孩子得病。只携带一突变基因拷贝的父母通常不表现疾病的症状，而且他们甚至不知道自己携带了一个突变基因。研究者估计我们每个人有（"携带"）6-10个隐性基因突变。某些隐性基因突变可能在不同的人群中更常见。例如，镰状细胞基因突变在西非血统的个体中更常见，囊性纤维化基因突变在北欧血统的个体中更常见。

除了遗传模式，某些遗传疾病可能对一个人是否发展出症状或其严重程度不一致。外显率取决于携带致病基因突变的人是否发展出疾病的症状。基因表现度取决于可能发展出的症状和其严重程度。