高通量基因组学用于复杂疾病研究

高通量基因组学用于复杂疾病研究

Driving IBD Discovery with Integrative Genomics
Driving IBD Discovery with Integrative Genomics

Dr Carl Anderson discusses integrated genomic research approaches in inflammatory bowel disease (IBD) research.

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The Functional Effects of Genetic Variants
The Functional Effects of Genetic Variants

Tuuli Lappalainen, PhD is working toward identifying how genetic differences may affect an individual’s risk for certain diseases.

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Shared Vision for the Power of Human WGS
Shared Vision for the Power of Human WGS

Genomics leaders share their perspective on the impact of high-throughput and population sequencing in clinical research.

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High-Throughput Detection of Somatic Mosaicism
High-Throughput Detection of Somatic Mosaicism

Targeted resequencing is enabling a systematic high-throughput approach to identify rare mosaic mutations in brain malformations.

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Genomic Architecture of Neurodegenerative Disease
Genomic Architecture of Neurodegenerative Disease

High-throughput genomics enables insights about genes and biological pathways associated with diseases like Alzheimer’s and Parkinson’s.

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Driving ALS Discovery with Integrative Genomics
Driving ALS Discovery with Integrative Genomics

Jan Veldink, PhD shares how integrative genomics helped drive his ALS research, leading to the discovery that NEK1 is an ALS gene.

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研究人员正借助芯片和NGS技术的力量开展复杂疾病的大规模、整体遗传分析。这种高通量基因组学研究的重点是对与疾病风险相关的标记进行多因素的遗传发现。这些研究寻找结构变异、单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失、剪接变体和甲基化标记的改变。

在数十万个样品上开展的高通量基因组学研究需要快速且经济的芯片和测序工具。Illumina提供了芯片和NGS技术,以及前所未有的从样品到分析的方案和合作经验,以满足这些需求。

生物样本库分析中的高通量基因组学

了解HUNT生物样本库如何利用Illumina的高通量芯片来鉴定防止心脏病发作的基因。

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Hunt Biobank Humanexome Beadchip
HiSeq 4000 System

这种双流动槽的测序系统在多个应用中可实现最高的通量和每个样品的最低价格。

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HiSeq X 系列测序系统

这些测序系统可实现最高的通量和最低的价格,适合群体和生产规模的人类全基因组测序。

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高通量的文库制备自动化

对于制备大量NGS文库的实验室,液体处理机器人及其他自动化方案是个不错的选择。

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大规模测序的产品

Illumina的Advantage大规模测序产品提供最高水平的服务和支持,以确保临床研究实验室成功运营。

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群体测序的信息学

NextBio Clinical和NextBio Research产品为汇总和解释大规模的基因组数据提供了一个可靠、安全且可扩展的平台,适合群体测序的应用。

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基于芯片的人类基因分型

芯片使得经济、大规模的基因分型研究成为可能。

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