鉴定结构畸变
基因组不稳定性与染色体异常是癌症的常见特征。了解这些结构畸变可以深入理解癌症的病因。癌症的染色体异常包括基因融合、染色体重排和拷贝数变异（CNV）。
基于测序和芯片的技术为鉴定癌症的染色体异常提供了互补的方法。
借助RNA测序分析基因融合
染色体易位导致的基因融合是癌症中的一种常见染色体异常，通常会促进肿瘤发生。双端RNA测序（RNA-Seq）通过对插入片段的两端进行测序，能让研究人员准确地识别非连续序列。
深入了解RNA-Seq了解更多
参考文献
- International Collaboration for Clinical Genomics (www.iccg.org)
- Cancer Cytogenomics Microarray Consortium (www.cancergenomics.org)