鉴定结构异常
基因组不稳定性和染色体异常是癌症的共同特征。了解这些结构变异可帮助人们深入了解癌症的病因。癌症中的染色体异常包括基因融合、染色体重排和拷贝数变异（CNV）。
基于测序和芯片的技术为鉴定癌症中的染色体异常提供了互补的方法。
通过RNA测序分析基因融合
由染色体易位引起的基因融合是癌症中一种普遍的染色体异常，往往驱动癌症发生。双端RNA测序（RNA-Seq）让研究人员能够测序插入片段的两端，从而准确鉴定非连续的序列。
深入了解RNA-Seq通过Mate Pair测序检测结构变异
Mate pair测序是为检测结构变异而设计的。它可提供DNA大片段每一端的序列特异信息，便于全面评估结构变异和染色体断点，并快速鉴定癌症中的染色体异常。
深入了解Mate Pair测序Marketo Form Goes Below Here
资料
- International Collaboration for Clinical Genomics (www.iccg.org)
- Cancer Cytogenomics Microarray Consortium (www.cancergenomics.org)