您为何偏爱Illumina的基因分型平台?

在一个关于癫痫的大型项目中，我们从Illumina的GoldenGate Genotyping Assay开始，并对数据质量很满意。当Infinium BeadChip芯片上市，我们就跳转到全基因组关联研究。只要利用Illumina的Infinium HD array，就不费吹灰之力。你可能会因Infinium array多花一点钱，但是你得到的数据质量才是真正重要的，特别是对于下游的统计分析。你放进去坏的数据，得到的也是坏的结果。而且，标签SNP的使用与随机SNP相比，具有更大的统计学基因组覆盖度，这对我们是非常宝贵的。

我们认为我们的数据整理肯定是此领域中最严格的。在整理中，我们重聚类（recluster）检出频率在99%以下的所有SNP。然后我们根据几个法则通读并过滤数据，还察看了5000到10000个SNP，以确保重聚类不会引入任何错误检出。最后，我们有了这个阈值，我们称之为“百分之一法则”，它基本上意味着我们删除了样品中百分之一以上未被检出或不明确检出的SNP。即使用了如此严格的整理，我们也只从Infinium BeadChip数据中丢失了1-3%的SNP。

原先的Infinium II Assay很棒。但Infinium HD更出色。大部分现货样品的平均检出率为99.9%。99.9%的平均检出率对下游的数据整理有着巨大差异。它让整理容易得多。对于那些不整理数据的人们来说，下游工作会少得多，因为样品检出率更高了，假阳性和假阴性的可能性就更小。除了数据质量，每块芯片运行四个样品的能力让我们能更快得到答案。

在利用Illumina的Infinium BeadChip芯片进行拷贝数变异分析这方面，您有哪些经验?

在研究拷贝数变异时，我们发现Human1M BeadChip带来了更好的覆盖度。我们正使用PennCNV算法来分析CNV数据。我们对待缺失或重复就像对待SNP一样。例如，我们系统地通读，并指定缺失的基因型，杂合缺失为AB，