我们家庭对生殖健康的明智选择始于孕前基因筛查。通过孕前检测,准家长可以决定他们是否会有把遗传疾病传给自己的孩子的风险。为具有前瞻性眼光的父母打造的Illumina孕前产品,目前包括Cystic Fibrosis 139-Variant Assay,这是FDA批准的可用于体外诊断的分析方法,用途包括处于生育期成人的携带者筛查。
不孕不育的夫妇如受孕困难或习惯性流产,染色体异常可能是诱因。在IVF过程中,胚胎孕前基因检测主要有两个项目:胚胎植入前基因筛查(PGS)和胚胎植入前基因诊断(PGD)。PGS筛查胚胎非整倍体,即染色体数量异常,从而增加IVF怀孕的成功率。PGD用于评价胎儿以防止遗传疾病传至孩子。
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