测序 / DNA测序

Genome Analyzer 系统在读长和对读灵活性上的强大组合，能实现最广泛的基因组测序应用。Illumina可靠的测序试剂支持了多种读长，让研究人员能调整每次运行，以满足他们的要求。

在100 bp以上的单读、短片段和长片段插入对读方面，Genome Analyzer有着行业领先的原始数据准确性，从而实现了全基因组测序和重测序，SNP发现，拷贝数变异的鉴定，染色体重排及以下:

新物种测序De Novo

  • 对读 - 利用多种插入片段长度和多种DNA文库，生成长的scaffold和高度准确的重叠群（contig）。
  • 读长 - 应用超过2×100个碱基的对读测序对哺乳动物的序列进行新物种测序组装。
  • 原始读取准确性 - 获得大量高度准确的读取和Q35数据，产生长且无误差的重叠群。
  • 组装工具 - 平衡越来越多的适于Genome Analyzer数据读取的组装工具，例如Velvet、EULER-SR和SSAKE。

定向重测序

Genome Analyzer 只需要极少量的样品，能够对有限的保存组织、拟胚体、小的模式系统和难以培养的生物进行测序。通过一系列长PCR反应或利用寡核苷酸阵列的杂交方法能分离出定向的基因组区域。

测序 /转录组分析

前所未有地探索转录组。无需预先假设，利用Genome Analyzer在所有生物中鉴定所有转录活性，编码与非编码，实现对转录组的空前了解。 

Illumina独特的长片段和短片段读取组合，链特异性及数百万次计数，让你能注释编码SNP，发现转录异构体，识别调控RNA，鉴定剪接点，并确定转录本的相对丰度。

利用每天的高通量数据，在一天内生成整个转录组信息。将剪接点和图谱内的RNA测序读数与参考基因组比对。识别并定量稀有及常见的转录本，动态范围可达6个数量级。无需预知信息，就能揭开非编码RNA结构下隐藏的世界。

充分支持的转录组分析应用

  • mRNA-Seq: 识别并定量全长的poly-A转录本异构体
  • 小RNA发现和分析: 无需预知序列或二级结构的信息，在任何物种中发现稀有的小RNA；对mRNA样品产生链特异的读取
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测序 / 基因调控分析

Genome Analyzer可获得表观基因组的完整图像，分辨率达单个碱基。无论你是对CpG甲基化、组蛋白修饰、染色质结构感兴趣，还是想了解DNA-蛋白相互作用，Illumina特有的测序试剂让你无偏向性地覆盖基因组中每一个碱基。

利用Illumina的ChIP-Seq步骤，从单个染色质免疫沉淀样品中获得精确的DNA-蛋白相互作用图谱。通过对重亚硫酸盐转换的DNA、甲基化敏感的限制性酶切富集片段、anti-methyl-C沉淀片段，或甲基转移酶捕获的aza标记DNA的染色质免疫沉淀物进行测序，绘制全基因组范围的甲基化模式。

了解关于ChIP-Seq 的更多信息，并阅读文献，看看研究人员如何利用Genome Analyzer 系统来探索和鉴定基因调控。

优势

  • 高测序准确性: 即使是重亚硫酸盐转换而来的均聚物，也能实现真正的一个一个的碱基测序

  • 高灵敏度: 充满信心地鉴定多种蛋白-DNA相互作用，利用数百万次计数将真实事件与假信号区分开来

  • 单点分辨率: 以单碱基分辨率检测甲基化特征的变异；在实际结合位点的50个碱基以内准确定位稀有的结合事件

  • 作图准确性: 利用准确的100 bp以上对读将更多的读取正确绘制到表观基因组中

SNP基因分型和CNV分析 / SNP发现和结构变异分析

单核苷酸多态性（SNP）和结构变异是群体之间及个体之间遗传变异的基础。这种变异影响了个体在患病风险和治疗效果上的不同。通过比较来自不同个体样本的多个基因组序列可从中发现基因组中的SNP和结构变异。Illumina行业领先的测序技术为准确发现SNP和结构变异分析研究提供了样品通量水平和高质量数据。


Genome Analyzer中的SNP发现和结构变异分析

Illumina的 Genome Analyzer 可产生当前已知最高质量的数据来分析任何物种的任何基因组和每一个遗传变异。灵活、方便的工作流程让您结合短插入片段的对读文库及长插入片段的mate pair文库，创造出任何研究的最佳细节水平和准确性。从DNA迅速获得数据，高效可靠地产生有意义的结果，而手工操作时间极少。

SNP发现和基因分型

SNP发现研究提供了宝贵的等位基因变异信息，能转化成 BeadArray 产品上基因分型实验的内容。SNP发现是大规模世界范围内合作研究如HapMap计划和千人基因组计划的核心，这些研究旨在全面地收录人类遗传变异。这些尖端研究所产生的数据是Illumina全基因组基因分型 BeadArray产品内容的重要来源。尽管多数SNP发现研究和阵列产品都关注人类遗传学，但Illumina测序能够通过iSelect程序，创建任何物种的自定义基因分型产品。

SNP基因分型和CNV分析 / 自定义基因分型

有些研究人员想集中研究目的基因组区域，或者他们感兴趣的生物无标准产品可供选择，对于这些研究人员来说，Illumina提供了广泛的自定义基因分型选择。自定义的iSelect BeadChip芯片可轻松开发，以满足任何实验设计，让客户根据位点多重性和样品通量需求来选择理想的方案。便利的在线工具及Illumina的专员会协助您设计和选择感兴趣的标记物，并选择最适合研究目标的分析和自定义产品。


iSelect HD Custom Genotyping

iSelect HD Custom Genotyping 程序能够轻松灵活地设计自定义阵列，以研究下列标记物：

  • 任何物种，具有分析基因组中几乎所有标记物的灵活性
  • 疾病或通路特异的标记物
  • 稀有变异、CNV及更多

Illumina完全自定义的基因分型平台具有标准Infinium产品的所有优势，包括行业领先的数据质量和检出率，简化的流程以及深入所有物种全基因组的合理SNP选择。

iSelect HD Custom BeadChips

Access the enhanced multiplexing capabilities of the Infinium HD Assay deployed on either the 12-sample format (60,801 to 200,000 attempted bead types), or the 24-sample format (3,000 to 68,000 attempted bead types). For array customization in human studies, add up to 60,800 markers to the standard whole-genome SNP genotyping and CNV content available on the semi-custom Human1M-Duo+ and HumanHap550-Quad+ BeadChips or up to 200,000 markers on the HumanOmniExpress+. 

SNP基因分型和CNV分析 / Focused基因分型

Focused基因分型支持了多种应用，如癌症、心血管疾病中的候选基因研究以及混合作图（admixture mapping）。Illumina还与大型动物联盟紧密合作，开发非人类物种（包括动物和植物）的全基因组基因分型产品。


Infinium Focused 内容

对于focused内容，Infinium BeadChip的设计与全基因组Infinium DNA Analysis BeadChip相同，由我们经过验证的无PCR Infinium Assay来支持。目前有多种标准的focused内容Infinium BeadChip可供选择，您也可以自行设计高密度focused内容模式。

Infinium BeadChips

Goldengate Focused Content

Illumina offers variety of standard GoldenGate focused content panels and the option to design your own GoldenGate Custom Panel for a wide range of genomes and experimental strategies. GoldenGate panels can be deployed on 32-, 16-, and 12-sample Universal BeadChips or the 96-sample Universal Array Matrix.

GoldenGate BeadChips

SNP基因分型和CNV分析 / 细胞遗传分析

结构变异是遗传变异的基本来源，对表型变异有着重大的影响。细胞遗传分析让研究人员能剖析染色体畸变，如增加、缺失、重排、点突变、拷贝数改变和中性杂合性丢失（LOH）事件。


Illumina 提供了多种全基因组分析BeadChip芯片，能够让研究人员在不同的细节水平上分析结构变异，从常规的细胞遗传筛查到多达120万个标记物的样品图谱分析。

完整的基因组覆盖度，多个样品的阵列形式

Illumina创新的Infinium HD技术能够选择任何SNP或探针，实现了基因组的密集均一覆盖，且能够靶定任何基因组区域。从 HumanCytoSNP-12 BeadChip的300,000个标记物到HumanOmni-1 Quad超过110万个标记物，Infinium HD BeadChip芯片支持了高分辨率的拷贝数和LOH分析，平均标记物间隔低至1 kb。

更高的分辨率

Infinium分析同时测量强度差异和等位基因比例，能够对细胞内镶嵌现象和中性LOH事件（如单亲二体性UPD、有丝分裂重组或基因转换事件）进行图谱分析，所有这些都无法在array-CGH平台上检测。

简化的分析

Infinium HD BeadChip芯片数据的分析是由Illumina的BeadStudio Genotyping Module和独立的KaryoStudio数据分析软件包来支持的，它们是由分子细胞遗传学家来具体设计的。此外，通过illumina•connect程序，Illumina的数据也可利用常用的细胞遗传学分析程序来分析。

细胞遗传分析BeadChip芯片

SNP基因分型和CNV分析 / 连锁分析

连锁分析为研究人员提供了一种有力的方法，通过鉴定与目的表型共同遗传的遗传标记来定位致病位点。Illumina的连锁分析BeadChip芯片为鉴定统计学上明确连锁的区域呈现了最佳的方案，提供了信息含量、检出率和准确性，能够发现家族基因型以及单基因和多基因失调的基因型之间的关联。


人类连锁分析

WHumanLinkage V Panel Sets基于GoldenGate Assay，是为检测重组事件而优化。连锁分析是一种定位致病位点的有力方法。 HumanLinkage V Panel Set 的6056个SNP标记物是从高度验证的HapMap DNA分析中选择而来，并优化了信息内容，让研究人员能够从最少量的标记物中提取最大量的数据。

小鼠连锁分析

对于小鼠遗传学应用，目前有两种小鼠连锁模式— Mouse Low Density (LD) Linkage 和 Mouse Medium Density (MD) Linkage — 可供选择。两种单核苷酸多态性（SNP）模式都为获得基因组范围的遗传数据提供了经济且高效的方法，能够鉴定数量性状位点（QTLs）、定位候选基因并增加基因分型的通量。

SNP基因分型和CNV分析 / 全基因组基因分型和拷贝数变异分析

全基因组关联研究（GWAS）在人类群体中定位遗传变异，以鉴定与人类疾病相关的变异体。Infinium HD BeadChip芯片让GWAS的研究人员以高通量的形式灵活分析样品，标记物达30万-120万个，并带来了密集的全基因组覆盖和目前科学界最新的内容。战略上选择的探针提供了灵敏的拷贝数变异分析，能靶定基因组上与疾病相关的高价值区域。

Illumina GWAS Roadmap

The Omni family of microarrays will soon allow researchers to assay up to 5 million markers per sample, including comprehensive coverage of both common and rare variants identified by 1000 Genomes Project. As novel SNP sets are released into the public database, researchers using Omni products will have exclusive access to supplemental arrays that build up to the full 5 million variants.

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Infinium HD 技术

Illumina革命性的Infinium HD技术能够合理选择任何SNP或探针，实现基因组内密集均一的覆盖，且能靶定任何基因组区域。Infinium BeadChip特有战略上选择的标签SNP，具有更好的统计能力，让您利用更少的样品更快发现有意义的关联。灵敏的CNV检测探针通过内置的标记物冗余让拷贝数测量的整体噪音低（stdev log R平均比例< 0.2）。多个样品的BeadChip芯片具有二重（2个样品）、四重（4个样品）和12个样品的形式，让您增加样品通量。

完整的SNP和CNV分析

Illumina的GenomeStudio 分析软件包提供了完整的拷贝数工具和Genome Viewer。GenomeStudio还提供了开放的插件界面，接受Illumina与多个伙伴合作开发的其他下游分析工具。GenomeStudio插件可在illumina.Connect上下载。

Infinium HD BeadChips每个BeadChip芯片的样品数每个样品的标记物
HumanOmni2.5-Quad 4 ~ 2.5 million*
HumanOmni1S-8 8 ~ 1.25 million*
HumanOmni1-Quad 4 > 1 million*
Human1M-Duo 2 > 1 million
HumanOmniExpress 12 > 700,000
Human660W-Quad 4 > 658,000
HumanCytoSNP-12 12 ~ 300,000
Semi-Custom Human1M-Duo+, and HumanHap550-Quad+ 2 / 4 standard content and up to 60,800 customized SNPs per sample

*完全重新设计的阵列，包含精选自HapMap全部三期、千人基因组计划和发表的研究中的SNP和探针。

SNP基因分型和CNV分析 / 自定义低-中多重基因分型

SNP基因分型和CNV分析 / 自定义低-中多重基因分型 对于需要低-中多重基因分型的图谱分析和验证研究，Illumina提供了自定义的方案，让研究人员能够优化每个样品的位点数和通量水平，以最大程度地契合他们的研究目标。自定义的分析模式可在任何物种中轻松开发，并采用 BeadArray 或 Veracode 技术。


BeadArray上的GoldenGate自定义甲基化

用久经考验的 GoldenGate Genotyping Assay。 同时拷问96个或者384-1536个SNP位点。此步骤可手工进行，也可轻松自动化，简化的流程让单个技术员能够在6个小时的手工操作时间内产生30多万个基因型。自定义的模式可在多个物种中设计，其内容由用户自行定义。

VeraCode上的GoldenGate自定义甲基化

利用VeraCode技术的基因分型目前有三种可靠且可自定义的方案，有助于低-中多重分析。

VeraCode平台上的 GoldenGate Genotyping Assay目前有48-384重试剂盒，为中等水平的多重分析提供了灵活的自定义方案。Universal Capture Bead Sets是等位基因特异的引物延伸（ASPE）分析的最佳方案。Carboxyl Bead Sets能够在编码的羧基表面固定靶点特异的捕获序列。

基因调控和表观遗传分析 / 小RNA发现和分析

小RNA测序是 Genome Analyzer的一个强大应用，实现了对任何物种的microRNA及其它非编码RNA的发现和图谱分析，而无需预先的基因组注释。利用少量RNA样品，您能得到已知microRNA的差异表达谱，并检测新颖的microRNA靶点和大范围的序列变异或“iso-miRs”miRBase增加。Illumina的小RNA测序方法属行业领先，具有空前的灵敏度和动态范围，实现了稀有小RNA序列的最准确检测和定量。

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优势

  • 简单快速的工作流程: 一天的文库制备步骤，是最快的从RNA到数据的方案，有利于快速分析和发表文章
  • 链特异的序列数据: 保留了microRNA和其它小RNA（包括piwi相互作用RNA）的原始链定位信息
  • 低样品需求: 仅需要1.0 µg或更低的总RNA，能够高灵敏度地分析珍贵样品，检测每个细胞中的单个拷贝
  • 更佳的数据:: 获得最高质量的数据，在超过6个数量级的动态范围内实现最准确的序列检测
  • 广泛的应用: 用于其他RNA测序方法，包括CLIP-Seq、RIP-Seq或mRNA片段的分析
  • 通用的平台: 无需预先了解序列的二级结构，分析任何物种的任何小RNA样品

基因调控和表观遗传分析 / 测序法甲基化分析

通过在 Genome Analyzer上对重亚硫酸盐转化的DNA、甲基化敏感的限制性消化富集片段、methyl C抗体沉淀的片段，或甲基转移酶捕获的aza标记DNA的染色质免疫沉淀物进行测序，以鉴定并追踪甲基化模式。


利用准确的100个碱基以上的对读读取，将更多的读取正确定位到甲基化基因组上。轻松制备全面分析甲基化状态所需的高度多样文库。利用Illumina的测序技术，您能均匀地对重复的重亚硫酸盐转化的基因组进行测序，并以单碱基分辨率检测出甲基化状态的改变，从而在真实结合位点的50个碱基以内准确定位稀有结合事件。

 

基因调控和表观遗传分析 / DNA-蛋白相互作用分析(ChIP-Seq)

准确地鉴定蛋白、DNA和RNA之间的相互作用，以解释对许多生物过程和疾病状态很关键的调控事件。利用染色质免疫沉淀和Illumina测序技术的组合（ChIP-Seq）在全基因组水平上定量体内蛋白与DNA的相互作用。自信地鉴定多种相互作用，利用数百万次计数将真实事件与噪音区分开来。


Illumina的测序实现了对蛋白/核酸相互作用的准确且经济的分析，让您摆脱了固定数量的阵列特征或候选序列的束缚，自由阐释结合事件。

  • 开放的平台: 利用测序的基因组研究任何物种的任何免疫沉淀反应，无需预先假设
  • 全面的获取: 在整个基因组内定位体内结合位点
  • 经济的分析: 花费只有全基因组ChIP-chip的1/30到1/10
  • 可靠且精确的检测: 比阵列平台获得更高的信噪比，在50 bp以内定位结合位点
  • 优化的试剂盒: 用Illumina易用的操作步骤和分析工具加速全基因组的蛋白-核酸相互作用分析

相关信息:

基因调控和表观遗传分析 / 阵列法甲基化分析

DNA甲基化在基因表达的调控中扮演了关键角色，涉及到多种人类疾病包括癌症的病因。 BeadArray 技术 的甲基化图谱分析能让研究人员在多个应用中分析异常甲基化（超甲基化或低甲基化）的后果。Illumina开发出可靠的甲基化图谱分析平台，能定量测定单个CpG位点水平的甲基化，为了解表观遗传改变提供了最高的分辨率。


Infinium Methylation Assay

有了 Infinium Methylation Assay，研究人员能定量拷问27,578个CpG位点，覆盖每个样品的14,000多个基因，分辨率达单个核苷酸。HumanMethylation27 BeadChip芯片让研究人员平行绘制最多12个样品的图谱，在高通量分析的同时将每个样品的费用降至最低。

基因调控和表观遗传分析 / 自定义低-中多重甲基化分析

对于那些需要低-中多重分析的甲基化图谱研究而言，Illumina提供了自定义的方案，允许研究人员靶定目的基因或区域内的CpG位点。有了经过验证的 GoldenGate Methylation Assay, 可轻松开发几乎所有实验设计的自定义探针。


VeraCode上的GoldenGate自定义甲基化模式

利用 Veracode 技术 所进行的甲基化图谱分析流程简单，样品处理通量高，分析灵活。48-384个CpG区域的自定义模式可同时分析， BeadXpress Reader每天可读取数百个样品。独特的微珠类型可任意组合，以支持适合特定应用的灵活分析设计。提交您期望的CpG区域列表，Illumina的科学家会帮助您创建成功的自定义内容，用于多重GoldenGate甲基化分析。

BeadArray上的GoldenGate自定义甲基化模式

Illumina的GoldenGate甲基化方案提供了一种基于阵列的平台，独创性地将DNA甲基化图谱分析所需的高样品通量、高多重分析、单点CpG分辨率以及内容灵活性组合在一起。您能选择性靶定目的基因或区域内的CpG位点，以满足特定的研究需求。自定义的甲基化为每个Oligo Pool for Methylation Assay（OMA）管中有96和384-1536个分析模式。多个OMA管及适当的GoldenGate试剂和阵列能容纳更大的模式。384-1536个位点的模式为96的倍数。

基因表达分析 / 自定义低-中多重基因表达分析

对于那些对特定基因或目的区域的RNA分析感兴趣的研究人员来说，可利用 DASL Assay感兴趣的研究人员来说，可利用DASL分析来开发一个自定义的方案。可靠的DASL分析试剂能从RNA丰度低或部分降解的样品，比如福尔马林浸泡、石蜡包埋（FFPE）的样品中生成高质量的数据。

Veracode DASL Assay

根据 DASL Assay而开发的自定义VeraCode基因表达试剂盒能在低-中多重表达图谱分析中实现最大的样品通量。自定义的VeraCode DASL试剂盒让你同时分析32-384个精选转录本，利用BeadXpress Reader每天可读取几百个样品。你仅需要提交目的基因列表，Illumina的科学家会帮助你创建成功的自定义内容，用于多重DASL分析。

BeadArray或Universal Array Matrix的自定义DASL分析模式

自定义DASL分析模式 (DAPs) 可在512个基因（每个基因3个探针）和1536个基因（每个基因1个探针）之间产生。尽管每个基因可使用单个的探针组，但更多的探针组能够检测低至1.3倍的变化。自定义的DAP设计是通过合作过程来实现的，包括DAP购买。标准表达模式和自定义组的寡核苷酸探针都经过了严格的生物信息学筛选步骤。此过程评估了转录组（RefSeq）和基因组中每个靶位点的特异性，同时评估了DASL生物试剂的预测行为。自定义DASL模式可采用16和12个样品的 Universal BeadChips 或96个样品的 Universal Array Matrix.

基因表达分析 / 转录组分析

前所未有地探索转录组。无需预先假设，利用 Genome Analyzer 在所有生物中鉴定所有转录活性，编码与非编码，实现对转录组的前所未有的了解。Illumina独特的长片段和短片段读取组合，链特异性及数百万次计数，让你能注释编码SNP，发现转录异构体，识别调控RNA，鉴定剪接点，并确定转录本的相对丰度。利用每天的高通量数据，在一天内生成整个转录组信息。将剪接点和图谱内的RNA测序读数与参考基因组比对。识别并定量稀有及常见的转录本，动态范围可达6个数量级。无需预知信息，就能揭开非编码RNA结构下隐藏的世界。

充分支持的转录组分析应用

  • mRNA-Seq: 识别并定量全长的poly-A转录本异构体
  • 标签测序: 对短的3’转录本片段进行测序，以定量任何真核物种中已知及新颖的转录本
  • 小RNA发现和分析: 无需预知序列或二级结构的信息，在任何物种中发现稀有的小RNA；对mRNA样品产生链特异的读取
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基因表达分析 / 全基因组基因表达分析

Direct Hybridization Assay 在目前的全基因组表达图谱分析中具有最高水平的多重分析能力。Illumina的全基因组表达芯片具有最新的表达内涵和高通量的处理能力，能在大型基因表达研究中高效经济地生成高质量的数据。

全基因组表达Beadchip芯片


基因表达分析 / FFPE样品分析

福尔马林浸泡、石蜡包埋（FFPE）的样品是保存的组织样品，通常与疾病相关。这些样品中的多数代表了临床结果，与内在的表达谱相关联时是潜在的信息宝藏。FFPE样品中的RNA通常部分降解，因此对许多基因表达分析来说，转录分析是个挑战。通过利用跨度约为50个碱基的探针组，Illumina的DASL分析能够从降解的RNA样品中获得高质量的数据。每个基因都有额外的独特探针序列，增加了分析的灵敏度，即使在部分降解的样品中也能实现低丰度转录本的定量。


Whole-Genome DASL Assay

Whole-Genome DASL Assay 覆盖24,000多个转录本，是高多重全基因组图谱分析的理想选择。该分析基于多个样品的BeadChip芯片形式，能降低每个样品的费用，且只需要少量的样品。获得与定量PCR相当的结果，重复性好，且配对的新鲜/冷冻样品有着极佳的关联。

Veracode DASL Assay

VeraCode DASL Asssy综合了VeraCode 技术的特异性和经过验证的DASL 基因表达分析 能实现自定义低-中多重表达图谱分析中最大的样品通量。对于那些对特定基因或目的区域的RNA分析感兴趣的研究人员来说，这是个理想的方案。VeraCode DASL Asssy能获得每个样品96-384个转录本的表达图谱，具有足够的灵活性来满足不同的实验设计。

蛋白分析 / 蛋白筛查

VeraCode technology为多重蛋白分析提供了简单而灵活的方案。有了VeraCode Carboxyl Bead Sets, 任何蛋白或肽段可共价连接到非常稳定的微珠表面，实现标准“三明治式”免疫分析的开发。48种不同的羧基微珠类型可自由组合，这样标准96孔板上的单个反应最多能进行48种免疫分析。

分析物可用标准荧光基团如藻红蛋白（R-PE）、Cy3、Cy5或Alexa Fluor染料来标记。在分析过程中，每个微珠的荧光和代码牌可通过 BeadXpress Reader来检测。

研究显示, BeadXpress Reader 可在多重VeraCode Carboxyl bead assay中检测浓度低至10 pg/ml的蛋白。

BeadXpress Reader System 所附带的VeraScan软件为用户带来了自定义扫描步骤的灵活性。Illumina的BeadStudio软件为用户提供了简单到复杂数据分析的论坛，并能轻松导出至第三方的数据分析程序中。

了解 Carboxyl Bead Sets的更多内容。

农业 / 发现

Genome Analyzer 和 iScan Reader 综合了高通量、准确性和灵活性，能够发现任何物种中的任何变异体。

基因和SNP发现
全基因组重测序以发现基因和结构变异体；并同时确定次要等位基因频率。

新物种 测序
对复杂植物、动物和病原体进行测序和组装。

定向重测序
从关联和连锁研究中分离目的区域，并进行重测序。

全基因组基因分型
开展全基因组关联研究，以发现数量性状位点、CNV、稀有变异体和其他遗传变异体

RNA表达分析
发现编码SNP和其他遗传变异，以展现转录组的新面貌。

小RNA发现
以前所未有的深度鉴定新颖microRNA和其他小RNA靶点。

农业 / 验证

对于简单的验证和确认性的决策，可使用 Genome Analyzer, iScan Reader, 和 BeadXpress 平台。


亲缘验证
纠正错误的亲缘鉴定，追溯任何动物的亲缘关系。

确认遗传一致性
鉴定植物种类，并正确追溯它们的谱系。

连锁定位
定位与目的表型相关联的基因组区域。

全基因组选择
鉴定信息标记，以建立focused筛选模式。

转录组图谱分析
发现编码SNP和其他遗传变异，以展现转录组的新面貌

农业 / 筛选

利用 iScan 和 BeadXpress Readers在大群体中快速轻松地筛选您的目的标记物。


遗传性状的预测
通过鉴定后代具有理想性状的的植物或动物，来改善育种项目。

标记物协助的育种和选择
确定轮回亲本百分比，并选择理想的性状。

疾病易感性
通过关联标记物的筛选来建立特定疾病或条件的易感性。

作物质量控制测试
鉴定DNA指纹图谱，以追踪样品并估计近交/杂种纯度和转基因事件纯度。

相关信息

 

细胞遗传学 / Array-Based Cytogenetics

结构变异是遗传变异的重要来源，对表型变异有着重大的影响。细胞遗传分析让研究人员能剖析染色体畸变，如增加、缺失、重排、点突变、拷贝数改变和中性杂合性丢失（LOH）事件。Illumina提供了多种全基因组分析BeadChip芯片，能够让研究人员在不同的分辨率水平上分析结构变异，从常规的细胞遗传筛查到多达120万个标记物的样品图谱分析，以研究已知和新颖的变异体。


完整的基因组覆盖度，多个样品的阵列形式

Illumina创新的Infinium HD技术能够自由设计SNP或仅与强度相关的标记物，实现了基因组的密集均一覆盖，且能够靶定任何基因组区域。从 HumanCytoSNP-12 BeadChip 的300,000个标记物到HumanOmni-1 Quad超过110万个标记物，Infinium HD BeadChip芯片支持了高分辨率的拷贝数和LOH分析，平均标记物间隔低至1.2 kb。

更佳的检测

Infinium分析同时测量强度差异和等位基因比例，能够对细胞内镶嵌现象和中性LOH事件（如单亲二体性UPD、有丝分裂重组或基因转换事件）进行图谱分析，所有这些都无法在array-CGH平台上检测。

简化的分析

Infinium HD BeadChip芯片数据的分析是由Illumina的BeadStudio Genotyping Module和独立的KaryoStudio数据分析软件包来支持的，它们是与分子细胞遗传学家合作开发的。此外，通过illumina•connect程序，Illumina的数据也可利用常用的细胞遗传学分析程序来分析。

细胞遗传学 / DNA测序

Genome Analyzer 系统在读长和对读灵活性上的强大组合，实现了最广泛的基因组测序应用。 Illumina可靠的测序试剂支持了多种读长，让研究人员能根据需求来调整每次运行。

在75 bp以上的单读、短片段和长片段插入对读以及长插入片段mate pair方面，Genome Analyzer有着行业领先的原始数据准确性，从而实现了全基因组测序和重测序，SNP发现，拷贝数变异的鉴定，染色体重排及以下：

新物种测序De Novo

  • 对读 - 利用多种插入片段长度和多样文库，生成长的scaffold和高度准确的重叠群（contig）。
  • 读长 - 应用超过2×75个碱基的对读测序对哺乳动物的序列进行新物种测序组装。
  • 原始读取准确性 - 获得大量高度准确的读取和Q30数据，产生长且无误差的重叠群。
  • 组装工具 - 平衡越来越多的适于Genome Analyzer数据读取的组装工具，例如Velvet、EULER-SR和SSAKE。

定向重测序

Genome Analyzer 只需要极少量的样品，能够对有限的保存组织、拟胚体、小的模式系统和难以培养的生物进行测序。通过一系列长PCR反应或利用寡核苷酸阵列的杂交方法能分离出定向的基因组区域。

Cancer / Cancer Genomics

Cancer remains one of the leading causes of death worldwide. Increasing costs of healthcare of the escalating prevalence of this disease have spurred the need for innovative discovery and diagnostic approaches. Recent technological advancements in DNA sequencing and microarray-based genetic analysis provide the potential for new discoveries that can lead to a revolution in cancer detection and therapy.

Comprehensive Cancer Research Portfolio

Illumina offers integrated solutions that are transforming genetic research and enabling scientists to peer into the human genome, epigenome, and transcriptome at a depth and resolution that were previously unachievable. With simplified workflows and streamlined platforms, your cancer studies can now be performed easier and more cost-effectively than ever before.

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Find Structural Variation
CNV Screening
CNV Discovery

Detect Chromosomal Rearrangements
Breakpoint Mapping
Insertions, Deletions and Translocations

Characterize Epigenetic Changes
DNA Methylation Biomarker Panels
DNA Methylation Discovery
ChIP-Sequencing (DNA-Protein Binding)
Changes in Transcription Factor and Histone Binding

Identify Genetic Changes in Genes
Whole-Genome Genotyping
Custom/Focused Genotyping
SNP Discovery
Resequencing

Profile Gene Expression
Whole-Genome Expression
Focused Gene Expression
RNA Profiling of Degraded (FFPE) Samples
MicroRNA and Small RNA Profiling
MicroRNA and Small RNA Discovery